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“大头娃娃”得了“罕见病”

作者:宣传科    来源:宣传科    浏览量:5980次    发布时间:2018-10-10

端端(化名)白白胖胖,大大的脑袋特别招人喜欢,可是家人最近很着急,急的是端端的头一直都没力气抬起,抬头看看天空都很吃力,另外,端端6个月大了还不会翻身,不会坐着玩。端端出生时很顺利,没发过烧,吃得香,睡得甜,白白胖胖的小娃娃咋就会这样呢?


听说河南省妇幼保健院(郑大三附院)儿童康复科治疗发育落后效果好,端端住到了儿童康复十科。经过一系列的检查后,科室主任陈海告诉端端的爸爸妈妈,宝宝得了罕见的“戊二酸血症I型”,全世界发病率只有1/10万,为罕见病,误诊率非常高,常常被当做“脑性瘫痪”治疗。


陈海主任说,戊二酸血症I型为遗传病,属于常染色体隐性遗传病,早期可表现为巨颅和发育落后,头围明显大于同龄儿,而竖头、扶站等发育情况远远落后。这种疾病可通过血液有机酸筛查、血液串联质谱、头颅MRI等检查进行诊断,胎儿期羊水穿刺或者新生儿疾病筛查也能明确诊断。


此疾病需特殊饮食,即低脂低蛋白高碳水化合物饮食,特别是要降低食物中赖氨酸、色氨酸的含量。如果是6个月以下的小宝宝,可以喂养专用奶粉,并可口服左卡尼汀等药物进行治疗。


目前,世界上没有戊二酸血症I型的特效药物,只能早期发现、早期干预、早期治疗,一旦发现不及时,会造成运动、智力等方面的发育障碍,严重者可以危及生命。虽然不能根治,但早期发现后,进行特殊饮食、药物治疗,此类宝宝可以正常发育,健康成长。


明确了病因,端端就开始了科学的治疗,但是端端父母仍然很后悔:也许早点来看病,端端的治疗效果会更好。


河南省妇幼保健院(郑大三附院)儿童康复科在遗传代谢病患儿康复方面有着丰富的经验,戊二酸血症I型、Prader-Willi综合征、Charge综合征、Menke病等罕见病、少见病患儿可以在这里接受正规的康复治疗。


最后,陈海主任提醒:大头宝宝不一定有福,发育落后一定要早就医,也可拨打儿童康复十科电话进行咨询:0371-66903738。


 

文:儿童康复十科  李翼哲

编辑:尚睿

审核:胡素君  华小亚


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