河南省新生儿疾病筛查中心是河南省卫生厅批准成立的省级新生儿疾病筛查中心，中心设在河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）。1997年正式开展工作，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《河南省新生儿疾病筛查管理办法》的要求，负责对全省新生儿进行先天性甲低（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和多种遗传代谢病的筛查和诊疗工作。

   中心集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位一体，具有一套完整的筛查系统。中心硬件设施先进齐全，人才梯队合理,拥有时间分辨免疫荧光分析系统、串联质谱筛查系统。中心现有工作人员36人，其中教授3人，副教授3人，临床医师3人，博士2人，硕士6人，建立了一支高素质的实验和治疗队伍。参加了卫生部临床检验中心的质量控制系统，每个环节严格做好质量控制与管理。对先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、同型半胱氨酸血症等多种遗传代谢疾病诊疗经验丰富。现已举办“新生儿筛查技术培训班”300多期，累计培训新筛技术人员30000多人，已形成由18个地市，1400多家医院参加的筛查网络，年筛查新生儿120余万例，现已累计筛查新生儿720余万例，已确诊CH、PKU及多种遗传代谢病患儿5000多例。对我中心筛查确诊城镇PKU患儿每年补助治疗费6000元至六岁，这些患儿均在系统的治疗中并取得了满意的疗效。

   2001年6月，我中心在河南省开展了“唐氏综合症”（先天愚型）的产前筛查，对孕9—21周的孕妇抽静脉血进行初筛实验，产前筛查有效地降低了先天愚型等残疾儿的发生率，对优生优育和提高我省出生人口素质具有重要意义。

   2012年8月，我中心购置了串联质谱筛查仪，可对30多种遗传代谢病进行筛查、诊断及治疗。实现了疾病早发现、早诊断、早治疗，为提高我省出生人口素质，减少残疾儿发生率做出了重要贡献。