每一个新生命的到来都充满了希望与喜悦，但在欣喜背后，孕期十月的旅程同样伴随着无数的变数与未知。胎儿在发育的各个时期，各个系统都可能发生出生缺陷，重大出生缺陷的诊断和救治涉及多个学科的合作。对于准妈妈来说，每一次产检就如同一场严峻的考验，直到宝宝平安降生那一刻，才能真正放下心中的石头。若得知腹中宝宝可能存在出生缺陷，宝爸宝妈们又该如何保持冷静面对？

2024年7月，一位孕32周余的孕妇满面愁容地来到郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科的门诊，在28周时超声及核磁均提示胎儿颅脑多发异常，面对冰冷的影像学报告，夫妻俩不知所措。

夫妇俩非常期待这个孩子的降临，但也担心孩子出生后的生长发育会受到影响，根据目前的情况，医学遗传与产前诊断科的医生为她申请了多学科会诊，综合疾病相关科室的医生意见，统一评估宝宝出生后的预后情况，让夫妻俩少跑腿，一次就能对宝宝的情况有个全面的了解。

在多学科会诊中，副主任医师李静先对孕妇的病史进行阐述，超声科、影像科、神经内科、神经外科的专家针对孕妇的情况共同讨论，对胎儿的结构异常进行解释并对病因进行探讨。

在专家的建议下，孕妇尽快行羊水穿刺完善胎儿遗传学与宫内感染检测，同时我科分子遗传实验室争分夺秒对孕妇的报告进行加急出具，报告提示胎儿存在flna基因半合子变异，遗传自母亲，但该基因变异与疾病关系尚不明确，科室再次组织多学科会诊，超声科、影像科、神经内科、神经外科、分子遗传实验室结合国内外最新指南及文献，对于基因的评级及所导致的疾病的预后进行详细解释，结合影像学结果，专家一致认为该基因评级倾向可能致病性，胎儿预后可能不佳。抱着对胎儿的遗憾与不舍，也抱着避免出生缺陷发生的庆幸，孕妇及家属选择终止妊娠。同时，专家们对夫妻俩的再生育给予贴心建议与指导，建议下次生育前进行优生检测，可选择三代试管助孕，孕中期进行羊水穿刺产前诊断，避免严重缺陷患儿出生。

在传统的诊疗模式中，患者从诊断到治疗可能经历多个科室，每到一个科室又要重新制订适合本科室的治疗方案，这无形中增加了病人的等待时间和治疗成本。为了帮助家长们更好缓解产前的紧张与焦虑，确保宝宝能够平安健康地来到这个世界，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科以共同讨论的方式，联合小儿神经外科、小儿神经内科、小儿普外科、小儿心脏外科、小儿泌尿外科、超声科、影像科、血管瘤外科等科室多个顶级专家组成“智囊团队”，从不同专业角度评估胎儿遗传变异的致病性、宫内生长发育情况、疾病的预后和早期干预效果等，为孕妈妈制定个性化综合诊疗方案，提供一站式前-产时-产后mdt专家团队服务，最大限度降低出生缺陷的发生。

若您或您的家人存在以下情形，可前往郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科门诊咨询专家团队，按需申请多学科会诊：

胎儿复杂结构异常

胎儿遗传性疾病

复杂性双胎产前诊断

疑难及罕见遗传病家族史

孕期不良接触史（药物、辐射等）

医学遗传与产前诊断多学科会诊不仅缩短了患者治疗等待时间，抓住治疗时机，减少治疗费用，也为河南省及周边省市的有出生缺陷的胎儿提供了必要的产前产时外科救助，使病患家庭获得恰当的治疗建议和长期随访支持，其影响力辐射至全国，更好地保障广大群众生育健康孩子的愿望，进一步降低出生缺陷发生率和婴幼儿死亡率，致力于提高我国人口质量，实现优生优育，助力健康中国建设。

文字：医学遗传与产前诊断科  杨雪文 欧阳学哲

审稿专家：李静