郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科成立于2006年，是目前河南省“产前诊断重点学科”，是经省政府批准建立的“省级产前诊断中心”。在省卫生健康委的领导和支持下，紧紧围绕出生缺陷防治中的产前筛查、产前诊断服务体系建设等方面，着力推进妇幼卫生工作。 2018年获批“河南省出生缺陷防治管理中心”，承担全省出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训等的重任。2022年获批河南省产前诊断重点学科，专业方向包括胎儿保健、产前胎儿遗传学诊断、产前胎儿结构异常诊断。为降低出生缺陷率、提高出生人口素质做出积极贡献。

科室在全省的地位、承担的角色：医学遗传与产前诊断科集医疗、保健、教学、科研、管理于一体，是经国家卫健委批准的省内唯一“全国出生缺陷防治人才培训基地”，同时是“全省产前筛查和产前诊断培训基地”、“河南省产前基因检测工程技术研究中心”、“河南省围产医学工程技术研究中心”、“郑州大学先进医学研究中心”、“河南省中美围产医学国际联合实验室”、“河南省围产医学重点实验室”、“妇幼健康转化医学河南省工程实验室”，承担全省出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训等的重任，切实发挥技术支撑和引领作用。

科室业务范围：涵盖产前筛查和产前诊断、遗传病咨询、备孕期管理等，开设有产前咨询门诊、遗传病咨询门诊、双胎门诊、胎儿医学门诊、出生缺陷防治营养门诊、孕期用药咨询门诊，同时与国内外多家医院强强联合，建立胎儿医学协作转诊网络，接纳医学遗传学疑难病与罕见病以及产前胎儿结构异常病例的多学科会诊，为曾生育遗传性疾病的患儿家庭以及产前发现的非严重致死性、出生后有手术治疗可能的胎儿家庭提供专业的咨询和诊断，使他们获得“产前-产时-产后”一站式诊疗服务，是河南省规模最大、开展产前诊断项目最多、技术力量最强的产前诊断中心之一。

科室人员配置情况：我院医学遗传与产前诊断科集中了省内外产前诊断、遗传病诊断、围产医学著名专家及学科带头人30余名，拥有一支由8名高级职称及20余名博士、硕士组成的强大的临床和实验室为一体的医疗团队，其中博士生导师2人，硕士生导师4人。

科室技术优势：拥有细胞遗传和分子遗传诊断实验室，搭建了省内领先的细胞遗传实验流程全自动化的智能操作和分析平台，实现了一代、二代、三代测序、芯片平台、液相/气相质谱平台的院内本地化检测，可精确诊断染色体微缺失/微重复综合征、单亲二倍体、多倍体等染色体疾病、8000余种罕见单基因遗传病以及遗传代谢疾病等。

科室学术地位：我院产前诊断中心年产前筛查和产前诊断诊疗服务居全国及全省前列，承担国家级及省市级科研课题二十余项，获得全国妇幼健康奖和省级科技进步奖十余项，为全省产前诊断专业的发展助力，为降低出生缺陷发生率贡献力量。