俗话说“每逢过年胖十斤”，春节刚刚过去，相信大家身上也长了不少肉。如何快速甩掉“过节肉”，是节后最恼人的事儿。很多爱美人士寻求一些极端的办法，过度运动、过度节食，想要快点甩掉肉肉，孰不知，有一个特殊的人群，携带“隐形炸弹”，随时可能引爆，盲目减肥会给身体带来致命伤害，这个群体就是原发性肉碱缺乏症（PCD）患者。

一、什么是PCD？

PCD是一种罕见的遗传代谢病，是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷导致的脂肪酸氧化代谢病，肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，并且脂肪酸在体内蓄积，引起代谢紊乱和脏器损伤。

二、有什么症状？

一些人非常疑惑：“我从来没感觉自己有什么异样，也没什么症状，怎么会有这个病呢”？

其实，PCD可在任何年龄发病，临床表现个体差异很大，婴幼儿期多在3个月至2岁发病，可因上呼吸道感染、术前禁食等诱发急性代谢紊乱，患儿可出现昏迷甚至死亡，容易被误诊为瑞氏综合征或线粒体病。另外一些患儿出生情况良好，没有异常的症状，因心肌、骨骼肌及肝脏慢性进行性损害，逐渐出现心肌病和心功能障碍、肌无力、肝肿大，可发生心力衰竭、死亡。若没有得到及时明确诊断，有致死的隐患。

成年患者多数没有症状或症状较轻，表现为耐力差、易于疲劳，可有心律失常。没有症状患者可因饥饿、禁食、长时间剧烈运动诱发疾病发作，有发生心源性猝死的风险。因此成年患者不能盲目减肥、禁食及剧烈运动。

三、怎么查？

随着串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查，血游离肉碱水平明显降低的可疑阳性患儿，会通知母子一起复查，排除母源性肉碱缺乏，也可及时发现患病妈妈，做到早筛查、早诊断、早治疗，预防患儿发病及猝死，防止无症状妈妈发生一些危及生命的意外情况，防止不可逆病变的发生。

四、如何治？

避免饥饿及长时间剧烈运动，终身利用肉碱替代治疗，结合病情个体化治疗。

郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）河南省新生儿疾病筛查中心通过新生儿疾病筛查，已为32例新生儿确诊，12例妈妈确诊，经筛查中心医师及时治疗，均预后良好，未见明显损害发生。

五、预后如何？

一旦确诊，不必过分紧张，PCD是可治性遗传病，新生儿筛查确诊无症状患者，终生治疗一般不会发病，预后良好。有症状患者在器官发生不可逆损伤之前治疗，预后较好。极少数患者因低血糖或能量代谢障碍损伤大脑，导致智力落后。

六、怎么预防？

PCD是常染色体隐性遗传，夫妇每次生育后代有25%可能患病，因此建议患儿父母再生育时进行产前诊断。而且原发性肉碱缺乏症药物疗效确切，不建议流产。若未进行产前诊断，在发现一个孩子患有PCD后，可对新生儿进行遗传代谢病筛查，若确诊PCD，及时治疗，预后良好。

文图：筛查中心  朱新赟