为了进一步提升罕见病的诊疗水平，推动多学科协作（MDT）模式的深入发展，2024年11月18日，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）在远程会诊中心举办罕见病MDT启动会暨一例神经纤维瘤病多学科会诊。医院党委副书记、执行院长赵鑫，总药师任艳丽，医务部主任徐云飞，小儿神经内科、神经外科、普外科、康复科、内分泌科、眼科、医学遗传科、影像科、检验科、筛查中心、产前诊断中心、发育行为科、生殖医学科等多学科专家共同参与，同时有来自30多家对口支援医院的专家同仁们线上参会。

守护小群体，重铸大希望

郑大三附院罕见病MDT正式成立

赵鑫表示，罕见病虽然发病率低，但对患者及其家庭的影响却是巨大的。因此，我们需要通过多学科协作，整合各方资源，共同为罕见病患者提供更加精准、有效的治疗。

我院始终致力于对罕见病患者的关怀，并专注于各种罕见疾病的诊断与治疗。作为一家省级妇幼保健机构，医院在罕见病的全链条诊治领域拥有独特的优势。从孕产筛查、孕前诊断干预、产时处理、出生后筛查、及时诊断干预，到罕见病并发症后的多学科诊治，均能全程覆盖。在院领导的大力支持下，协调全院诊疗资源，多专科协作，正式启动罕见病MDT工作，旨在为罕见病患者提供更优质、高效的诊疗服务，专注于专业领域，以深厚的专业知识和技能，用心关心和守护罕见病患者的身心健康。

一例神经纤维瘤病患者的多学科会诊

这次罕见病MDT启动会上，医院同步组织了一例神经纤维瘤病罕见病患者的多学科会诊。

这是一位仅3岁5个月大的男孩，在婴儿时期便发现身上出现多处咖啡牛奶斑，这一异常体征引起了家人的关注。经过全面的检查，他被确诊患有1型神经纤维瘤病。在最近的一次检查中，医生发现他的纵隔区域出现肿块影，其范围较去年显著增大，并且已出现脊柱侧弯的情况，颅内也出现了新的病灶。面对这一病情的进展，孩子的父母感到极度焦虑，他们向神经内科的张晓莉主任寻求专业的帮助。

张晓莉主任详细查看了患者的资料后，考虑纵膈内肿块为丛状神经纤维瘤。由于丛状神经纤维瘤多沿神经弥漫生长，与周围正常组织边界不清，手术治疗难度大且容易复发。近年来靶向药物的治疗取得了巨大突破，MEK抑制剂司美替尼于2023年4月获批在中国上市，并于2024年1月1日纳入医保，这一举措极大地提高了nf1患儿对这一创新药物的可及性，减轻家庭的经济负担，为患儿的成长和生活带来积极的改变。那这个孩子能否启动司美替尼治疗呢？

针对这一病例，医院罕见病专家团队进行了详细讨论。结合患儿的病史、临床表现、影像学检查以及基因检测报告，对治疗方案进行了全面的分析。经过充分的讨论，专家们一致认为，鉴于患儿年龄尚小，且肿块大，周围包绕重要器官，手术风险高，建议先给予司美替尼观察治疗效果，并根据患儿的具体情况调整治疗方案，针对患儿的脊柱侧弯和康复问题也做了相关的分析指导。

关注罕见病，点亮生命之光

多学科联合，多机构参与，共筑罕见病患者健康未来

本次会议邀请了30余家兄弟医院共同见证郑大三附院罕见病多学科团队（MDT）工作的正式开启，并邀请他们参与一例罕见病患儿的MDT会诊，共同关注罕见病的诊断与治疗，以及罕见病患者的规范化管理。

徐云飞在总结发言中提到，此次多学科会诊不仅为患儿制定出综合的治疗方案，更是一次对罕见病诊疗模式的积极探索与实践。它证明了在医学领域，跨学科合作的力量是无穷的，能够为患者带来更加精准、全面的医疗服务。同时，他也呼吁更多的医疗机构加入到罕见病MDT的行列中来，共同为罕见病患者提供更加优质的医疗服务。

此次罕见病MDT启动会暨神经纤维瘤病多学科会诊的成功举办，不仅为患儿及其家庭带来了希望与温暖，也彰显了郑州大学第三附属医院在推动罕见病诊疗方面的责任与担当。未来，医院将继续秉持“以人为本，科技兴医”，不断探索罕见病治疗的新路径，继续与各级兄弟医院共同携手，为更多患者点亮生命的希望之光，为健康中原做出更多更切实有效的贡献。

文图：小儿神经内科 李肖 张晓莉 医务部 蒋重阳