2月28日是“国际罕见病日”，其意义是让更多的人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体。

瓷娃娃、天使宝贝、月亮孩子、熊猫宝宝……这些听起来很美妙的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛，他们对应的是一种种我们闻所未闻的罕见病。

 虽然罕见病患病率低，但病种繁多，可以说是较为常见的疾病。中国的罕见病患者群体约有1904万人。由于病情确诊比例低、患者心理负担重，大部分罕见病患者即使就在你我身边，也如同“隐形人”。

 罕见病有一定再发率。对于同一个家庭来说，若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担。所以普及携带者筛查、孕检和新生儿筛查，做好罕见病的“三级预防”很重要。

 为增强罕见病健康教育，提高公众筛查意识，营造社会关爱罕见病家庭的良好氛围，今年河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）积极响应“连接健康和社会关怀”的罕见病日口号，组织小儿神经内科、小儿骨科、产前诊断中心、生殖中心、筛查中心、遗传实验室等多科室多学科专家，面向社会，展开多学科联合义诊。由于罕见病诊治难度较大，本次活动希望通过多学科联合诊治，有效提高罕见病诊治效果，避免病人反复转诊而耽误最佳治疗时间。希望通过此次罕见病义诊活动，促进社会对罕见病有更多的了解，进而采取有效手段帮助这一群体。

义诊活动具体情况

时间：2019年2月28日上午9:00-11:00（周四）

地点：河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）门诊楼2楼西大厅

会诊科室及专家(排名不分先后）：

小儿神经内科：张晓莉副主任医师、董燕副主任医师

小儿骨科：牛学强副主任医师、夏冰副主任医师

儿童康复科：牛国辉副主任医师

产前诊断中心：杨培峰副主任医师、刘灵副主任医师

生殖医学科：管一春主任医师、杨如镜主任医师、王静彦主治医师

筛查中心：李晓乐主治医师

遗传实验室：张琳琳高级遗传咨询师

活动对象及内容

有罕见病家族史或曾生育疑似罕见病史患儿的家庭、有未确诊疾病患儿的家庭、产前超声发现胎儿多发异常的家庭，包括但不限于：

（1）小儿神经内科疾病：基因突变相关癫痫、肌营养不良、脑白质营养不良、周围神经病、结节性硬化、神经纤维瘤病、线粒体病、有机酸代谢病、小胖威利综合征、快乐天使综合征等。

（2）小儿骨科疾病：骨骺点状发育不良、多发性骨骺发育不良、半肢骨骺异样增殖、软骨发育不全、多发畸形性侏儒、成骨不全、石骨症、骨纤维结构不良、肢端发育不良、先天性多发性关节挛缩症、四肢及脊柱骨骺疾病。

（3）儿童康复科疾病：脊髓小脑共济失调、佩梅病等。

（4）生殖中心：生殖遗传，罕见病家庭生育咨询。

（5）筛查中心：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症、异戊酸血症、脂肪酸代谢障碍疾病、遗传性甲状腺功能低下等遗传代谢病。

（6）遗传实验室：遗传咨询、罕见病基因检测、基因检测报告解读。

义诊咨询电话：

0371—66903918     13460400929

贫困救助：

对于家庭困难的罕见病患儿家庭，如需进一步检测和治疗，可以帮助申请出生缺陷贫困患儿救助项目

社会关怀：

确诊的罕见病患者河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）帮助联系相关罕见病社会公益组织。

义诊福利：

1、2月28日当天前来就诊的患者，凡是符合罕见病遗传家系检测条件，均有机会获得由遗传实验室免费提供的3例临床全外显子组基因检测名额！3月3日爱耳日遗传实验室接收的所有耳聋基因筛查免费。

2、2月28至4月28日，凡是罕见病日各位专家筛选出来的单基因病患者，后续PGD助孕：小于5枚囊胚，免费检测1枚；5-10枚，免费检测2枚；以此类推！

3、筛查中心将为10例遗传代谢病免费筛查。

文：科研中心  车佳   郭亚清