先天性甲状腺低下（CH）简称甲低，该病主要临床表现为智力发育落后，身材矮小，俗称“呆小症”，是儿童常见内分泌疾病之一，该病我国的发病率为1/2000，在河南的发病率为1/1400。出生缺陷三级预防——新生儿疾病筛查能完全改变这个疾病的预后，让“呆小症”不再是这些患儿的标签，让“呆小症”成为过去式！

先天性甲状腺功能下是由于甲状腺素产生不足或其受体缺陷所导致的常见内分泌疾病，其特点为血促甲状腺激素升高和游离甲状腺激素降低。如何早期发现呢？进行新生儿疾病筛查——新生儿出生48小时后足底血筛查促甲状腺激素阳性，再检测甲状腺功能确诊。新生儿筛查阴性但如果有以下情况，也需要重新检测甲状腺功能——1.双胎儿或是双胎儿之一新生儿筛查异常者；2.早产儿、低出生体重儿、患病婴儿；3.临床怀疑先天性甲低。

多数患儿出后无特异性临床症状或症状轻微，仔细询问病史及体格检查可发现可疑线索：过期产、巨大儿、黄疸消退延迟、嗜睡、哭声低、纳差、便秘、腹胀、脐疝、心音低钝等。婴幼儿及儿童期患儿主要表现为智力落后及体格发育落后，患儿常有身材矮小，有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄)、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等。

很多家长会担心药物对宝宝产生不良影响，对治疗产生畏惧和抗拒心理，其实这完全没有必要，正所谓“缺什么、补什么，缺多少、补多少”，因为孩子缺了才给补还要补够，合理剂量的治疗不会带来的不良影响，反而避免孩子出现智力和体格发育损伤。

开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和患儿治疗的依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查确诊的患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲低状态，以避免出现神经系统损害。若能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。即使终身服药者定期复查，甲功维持在正常范围，不会影响将来结婚生育。

平时应严格遵守医嘱，坚持用药，不可擅自更改药量，婴幼儿需将药片研磨成粉加入少许水或奶混合用勺或喂药器喂食，不宜放奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、纤维素等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。

大部分患儿因甲状腺先天发育异常，需终身服用左旋甲状腺素钠替代治疗；少部分有正常甲状腺患儿正规治疗2-3年，可将L-T4在4至6周内逐步减停或停止，4周后重新全面评估下丘脑-垂体-甲状腺轴，如正常，可继续停药并定期随访1年以上，家长切记请勿擅自停药。