孩子，是降临人间的天使；天使折翼，世间最深沉的痛。我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80－120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。国家对此高度重视，某些缺陷疾病已纳入新农合重大疾病保障及重大疾病医疗救助范畴。出生缺陷，其实离我们并不遥远。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。

二、导致出生缺陷的原因有哪些?

1、遗传因素：基因变异或染色体异常引起。

2、母体因素：孕妇年龄、不良生活习惯（吸烟、饮酒）、不良孕产史、孕期服药史等都是主要危险因素。

3、生物因素：孕妇携带病毒，如乙型肝炎、HIV、梅毒等。

4、物理因素：电磁、射线辐射等，干预胚胎及胎儿发育，诱发缺陷。如X射线会导致胎儿发育异常，引起先天缺陷。

5、化学因素：激素，可能导致胎儿性早熟、隐睾等；有机磷，可引起死胎、畸形等。

三、 出生缺陷如何预防？

1、一级预防

通过婚前检查、孕前咨询和检查、补充叶酸等措施防止出生缺陷的发生。

▲ 避免高龄妊娠∶高龄孕妇唐氏综合征、染色体异常、神经管缺陷的发生率上升，最佳生育年龄为24- 29周岁。

▲ 孕前三月至早孕期补充叶酸0.4-0.8mg/天，以预防胎儿神经管缺陷畸形。既往发生过神经管缺陷（NTD）的孕妇，则需每天补充叶酸4mg。男方在孕前3个月服用叶酸可提高精子质量。

▲ 有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女，应进行咨询，并接受医生指导。急性传染病建议首先治疗后再考虑妊娠。

▲ 合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。

▲ 避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。

▲ 改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。合理选择运动方式。

▲ 双方到正规医疗保健单位进行一次全面的体格检查。

2、二级预防

通过常规产检，选择性进行唐氏筛查、产前诊断、孕20-24周胎儿系统超声检查等，尽早发现问题，减少出生缺陷儿的出生。

3、三级预防

通过对所有新生儿采取遗传代谢性疾病、听力障碍和先天性心脏病等新生儿疾病的早期筛查，尽早发现可疑患儿，及时有效的诊断、治疗和康复，提高患儿的生活质量，促进健康。

文图：阚玫麟

审稿：刘灵

编辑：陈劼明