1岁半的玥玥，反复发热，由于有基础疾病——先天性无痛无汗症，着急的爸爸妈妈带着玥玥来到了医院。“我孩子本来就不出汗，一发热体温更难降，都烧7天了，她还跟没事人一样，我心里真不是滋味”，玥玥妈妈无奈又心酸地说。医生查阅相关文献，耐心地给玥玥妈妈解释，虽然无痛无汗症是罕见病，无痛无汗症的孩子容易发热，但像玥玥这样反复高热的情况也不少，先给孩子完善相关辅助检查，勤观察体温，高热的话可以通过温水擦浴物理降温、亚低温治疗仪来降温。

辅助检查结果出来了，玥玥的感染指标高，新冠病毒核酸检测阳性，尿常规提示尿路感染，主管医生给予抗感染抗病毒补液等对症治疗，责任护士给予治疗的同时，密切观察玥玥的体温变化，辅助物理降温，玥玥的体温得到了控制，玥玥妈妈的脸上露出了久违的笑容。玥玥经过5天的精心治疗和护理，治愈出院，主管医生和责任护士给玥玥妈妈交代着回家的注意事项，如记录体温情况，避免受凉，注意清洗外阴部避免感染，怎么预约就诊等。

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由NTRK1双等位基因变异导致，其发病率为1/1. 25 亿，出生即有发育缺陷，死亡率高。在NTRKI基因突变的病儿中发现遗传方式符合孟德尔遗传定律，由此确定其为单基因遗传病。临床表现除无痛、无汗外，亦有反复高热、自残行为、骨折等症状。还有部分患者有上眼睑下垂、骨关节病变、智力发育迟缓等表现。

目前CIPA确诊的金标准是基因检测诊断，辅助检查有痛觉试验、定量温度觉检测和发汗试验。由于目前暂无相关基因治疗方法，只能对症治疗。宋菲等在国内首例报道NTRK1基因突变行植入前遗传学检测，为阻断单基因遗传病出生缺陷的发生提供有效的预防手段。给治疗该病带来新的曙光。