这是简单的雀斑吗?不......
1.那么着色性干皮病(XP)到底是一种什么疾病呢?XP是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,核酸内切酶基因缺陷与着色性干皮病 XP密切相关[1]。XPG是一种由于 DNA修复基因缺陷引起的遗传性皮肤病,由于 XPG蛋白缺失,导致无法正确执行 DNA核普酸切除修复,表现为皮肤光敏和早发性肉瘤,更严重的患者可发生科凯恩综合征( CS )神经系统并发症,简称 XP/CS 综合征。XP/CS 综合征是科凯恩在1936年首次发现的,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征,或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征[2-3]。XP 的发生率约为 1/25 万,兄弟两人同时发病者更为罕见。
2.它有什么样的临床表现呢?XP的发病年龄,国外专著记载,75%以上的病例在6个月~3岁发病 ,其主要临床表现为严重皮肤光敏性,多数患者轻微晒后即会有晒伤伴起泡及持续性红斑,在2岁前脸上会有明显的雀斑样色素沉着,还可伴有眼睑皮肤萎缩、⽑细血管扩张、色素减退和光化性角化病。此外,光照还会引发患者眼部畏光症以及罹患早发性皮肤癌(基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑色素瘤等)的风险显著增加。约25%的患者还存在神经系统异常表现,包括获得性小头畸形、进行性智力障碍、感音神经性听力损失、痉挛、共济失调、癫痫发作等。
3.有什么药物或者方法可以治疗这种疾病吗?XP 的治疗主要有注意生活习惯,如严格避光等一般治疗;药物方面使用遮光剂、抗氧化剂可保护皮肤免受紫外线照射及修复照射后发生的皮肤损害,异维 A酸、5%咪喹莫特乳膏可预防和治疗恶性肿瘤并发症[4]。神经系统方面可以进行对症康复治疗,但效果不佳。
文图:康复医学七科 张杨萍
审稿:高永强
编辑:陈劼明
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